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"1000 Genomas Chile"





  CREATIVITY & DISRUPTION
CIENCIA QUE BUSCA CAMBIAR EL MUNDO VIA STREAMING



CHILE SECUENCIA A CHILE: 1000 Genomas es un proyecto científico pionero orientado a descifrar el genoma de la población chilena y de las especies nativas del país. Se trata de una iniciativa multidisciplinaria que tiene como objetivo secuenciar el genoma de 1000 chilenos y de 1000 especies no humanas propias del pais.   Este último grupo incluye animales, vegetales y microorganismos, idealmente endémicos o de interés productivo para el país. Hoy en día es mucho más accesible secuenciar el genoma que hace unos años, pero la generación de nuevo conocimiento no es fácil y conocer el genoma de los chilenos es una gran  meta, para la cual notables centros científicos se han congregado para llevar a cabo esta gran misión, colaborando de forma multidiciplinaria para investigar y generar avances de la mano de la genomica. La secuenciación a  permitido descifrar el genoma humano, algo que antes era impensable y ahora es una realidad. Con este proyecto Chile apunta conocer la secuencia del genoma de la población chilena y de variadas especies del pais, aunque internacionalmente otros paises estan muy avanzados en esta area, este proyecto pretende cambiar esto  insertando a Chile como actor protagónico en la aplicación de ciencia, data y tecnología en el beneficio del pais, lo cual impactará profundamente a la sociedad en diferentes ambitos, como es en el caso de la medicina personalizada, tecnología exponencial que cambiara la vida de las personas en un futuro cercano y Chile mediante esta iniciativa sera parte de esta revolución.... Ve ahora via streaming el lanzamiento de esta gran iniciativa que con ciencia y tecnología Chile secuencia a Chile.
 


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LIVE STREAMING 
LANZAMIENTO DE 1000 GENOMAS CHILE





El Proyecto “1000 Genomas Chile” que se a lanzado esta desarrollando una gran labor donde la ciencia y la tecnología apuntan en hacia un mismo objetivo, colaborando de forma multidiciplinaria con estandares internacionales para investigar y generar nuevo conocimiento de la mano de la genomica, aplicándola especialmente en el beneficio de Chile, lo cual impactará profundamente a la sociedad en diferentes áreas, un ejemplo es la medicina personalizada, tecnología exponencial que cambiará la vida de las personas en un futuro próximo y Chile mediante esta notable iniciativa esta siendo parte de esta revolución tecnológica que cambiará el mundo.


El proyecto está organizado por cinco Centros de Excelencia chilenos: el Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Centro de Gerociencia, Salud y Metabolismo (GERO), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM), el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS) y el Instituto Milenio de Biología Integrativa (iBio), alojados en dos de las universidades más importantes del país: la Universidad de Chile y la Pontificia Universidad Católica, en colaboración con la Universidad Andrés Bello y la Universidad Mayor. Además, el proyecto cuenta con el apoyo de instituciones internacionales: CNRS (Centro Nacional para la Investigación Científica, Francia), Inserm (Instituto Nacional para la Investigación en Salud y Medicina, Francia), Tara Oceans, UC Davis de la Universidad de California y Oxford Nanopore Technologies.



“Este proyecto, si bien persigue un fin científico que se vincula con el descubrimiento, también ofrece muchas oportunidades de estudio, entre ellas, algunas extraídas desde las ciencias sociales, tales como migraciones, antropología y unicidad de población, también posee un fuerte impacto al largo plazo en aspectos de salud pública, donde entran los datos que aporten al conocimiento de enfermedades genéticas. Finalmente, hay un futuro impacto en materias productivas, mediado por el conocimiento que se extraiga en torno a los cultivos de especies comerciales en Chile”, explica el Dr. Miguel Allende, Director CRG y Academico de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile. 




“Estamos muy contentos porque cuatro centros se sumaron a la iniciativa, y si bien estas instituciones nacieron con el fin de generar conocimientos relativos a sus áreas específicas, entre las que destacan: metabolismo, envejecimiento, enfermedades crónicas, biología de sistemas y modelamiento matemático, todos concordamos que, en aspectos de genómica, sería beneficioso realizar un trabajo colaborativo que reúna a los científicos del área, y ojalá también a la sociedad civil” Miguel Allende








A la fecha, el proyecto 1000 Genomas Chile ya ha secuenciado el genoma de 30 chilenos y de alrededor de 50 especies no humanas. Para el año 2019 se espera llegar a 200 ensambles (genomas secuenciados) en un proceso que ya ha comenzado.


Otras iniciativas a nivel mundial están considerablemente más adelantadas a la meta de secuenciar los genomas de 1000 personas chilenas (0,006% de su población 2018), como es el ejemplo de China que está analizando la información genética de 1 millón de sus habitantes (0,071% de su población 2018) y de países de Europa como Francia e Inglaterra, que lanzaron recientemente sus programas para analizar 100.000 personas (0,15% de su población 2018 en ambos casos).


En el año 2008 comenzó la iniciativa internacional “1000 Genomes Project” organizada por el Centro de Coordinación de Datos del Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) y el Wellcome Trust, junto con el International Genome Sample Resource (IGSR), que se fijaron los siguientes objetivos a cumplir hasta el año 2015, cuando culminó el proyecto:

  1. Asegurar el acceso futuro y la utilidad de los datos referenciales del proyecto
  2. Incorporar y publicar información genómica adicional sobre las muestras analizadas en el proyecto
  3. Expandir la colección de datos para incluir poblaciones que no fueron representadas en la muestra original




A mediados del año 2018 se dará inicio a otro proyecto de alcance internacional que pretende catalogar la información genética de toda la flora y fauna conocida del planeta en un plazo de diez años, es la meta del proyecto Earth BioGenome o Biogenoma. El proyecto promete convertirse en el  mayor avance en biología desde los descubrimientos de Charles Darwin (Fuente: La Tercera).



 más información en
1000genomas.cl




¿Cómo se seleccionarán las 1000 personas chilenas cuyos genomas serán secuenciados?

El proyecto 1000 Genomas tiene una proyección de tiempo estimada de 4 años, de donde la etapa de secuenciación de los genomas de 1000 chilenos se calcula a partir del segundo semestre del año 2019. Cuando se de inicio a esta etapa, se comenzará con un “grupo piloto” de 100 personas, para luego continuar hasta llegar a la meta de 1000 chilenos.


Así como en otros proyectos de medicina genómica realizados en Chile, en algunos de los cuales han participado algunos de los centros de investigación que organizan 1000 Genomas, los participantes serán seleccionados en base a un conjunto de criterios que se darán a conocer al momento de hacer el llamado público. Estos criterios pueden ser de diversa naturaleza: edad, género, estado general de salud física, historia clínica, lugar de nacimiento y residencia, entre otros. El objetivo del proyecto es que el grupo de 1000 chilenos escogido sea lo más heterogéneo posible y que represente de manera fidedigna la diversidad biogeográfica y étnica que caracteriza a la población chilena.


El genoma humano chileno

El Centro de Regulación del Genoma (CRG) ha secuenciado a completitud genomas de personas de la etnia Huilliche (Vidal EA et al, preprint disponible en bioRxiv). Entre los principales hallazgos se detectaron numerosos marcadores genéticos asociados a enfermedades prevalentes en la población chilena: la litiasis, el cáncer vesicular y el cáncer gástrico muestran una fuerte asociación con polimorfismos genéticos que pueden ser usados como herramienta de diagnóstico o de prevención.




Huilliches. Memoria Chilena – Biblioteca Nacional de Chile


Otras instituciones nacionales se han embarcado en iniciativas similares, como el proyecto Chile Genómico de la Universidad de Chile.


Sin embargo, aún no se cuenta con información certera sobre el patrimonio genético de la población chilena. Por nuestras particularidades geográficas, climáticas, régimen alimenticio, estilos de vida y ascendencia étnica, somos una mezcla que no se encuentra en ninguna otra parte del mundo. A pesar de que la combinación Amerindio-Europeo-Polinésico pueda repetirse en otros países del continente, nuestra especificidad es evidente: estadísticamente, existe una prevalencia de ciertas enfermedades de origen genético que es característica en Chile.


El proyecto de secuenciación llevado a cabo con representantes Mapuches y Huilliches, pueblos originarios predominantes en nuestro país, revela que el genoma guarda las claves para entender el origen de enfermedades tan “chilenas” como el cáncer vesicular, el cáncer gástrico o la litiasis. Es imprescindible contar con una muestra más amplia y representativa de la población para completar el puzzle del acervo genético de nuestra patria. Se estima que secuenciar 1000 individuos entregará suficiente información como para poder relacionar la gran mayoría de las enfermedades de origen genético con secuencias específicas en el genoma, que en el futuro pueden ser fácilmente analizadas en exámenes rutinarios de los pacientes en servicios de salud.








Preguntas



Tengo un familiar que padece una enfermedad de origen genético, ¿puede participar como uno de los 1000 chilenos cuyo genoma será secuenciado para saber más sobre su enfermedad, estado de salud y potencial tratamiento?


Si la persona cumple con los requisitos establecidos, puede participar y donar material genético para secuenciar su genoma. Sin embargo, ninguno de los participantes tendrá acceso a los resultados de la secuenciación de su genoma ni a la interpretación de esta. De acuerdo a las bases del proyecto 1000 Genomas, la donación es anónima, y su muestra es registrada en el sistema como tal. Es decir, los datos genéticos de los participantes no están asociados a un nombre, RUT u otra manera de identificación de individuos, es un análisis “al azar” en donde la información de los 1000 chilenos se analiza como un conjunto. Estos estándares de privacidad, seguridad y bioética serán establecidos mediante la firma de acuerdos de confidencialidad y de consentimiento informado al momento de donar la muestra biológica.



Si tienes alguna pregunta, escríbe a info@1000genomas.cl o a través del formulario de Contacto.



Referencias:
China: https://www.nature.com/news/china-s-bid-to-be-a-dna-superpower-1.20121?WT.ec_id=NATURE-20160623&spMailingID=51668767&spUserID=MjA1NzcwMjE4MQS2&spJobID=943240760&spReportId=OTQzMjQwNzYwS0
Francia: https://academic.oup.com/annonc/article-abstract/29/4/783/4817342
Inglaterra (UK): https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/
1000 Genomes Project: http://www.internationalgenome.org/home
Biogenoma: https://www.earthbiogenome.org/ y http://www.pnas.org/content/early/2018/04/18/1720115115


FUENTE 
1000genomas.cl




La publicación de este articulo tiene solo fines de difusión científica y cultural de esta gran iniciativa, llevada a cabo por un grupo de centros científicos chilenos que busca impactar positivamente a la sociedad.










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