"1000 Genomas Chile"
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LANZAMIENTO DE 1000 GENOMAS CHILE
El Proyecto “1000 Genomas Chile” que se a lanzado esta desarrollando una gran labor donde la ciencia y la tecnología apuntan en hacia un mismo objetivo, colaborando de forma multidiciplinaria con estandares internacionales para investigar y generar nuevo conocimiento de la mano de la genomica, aplicándola especialmente en el beneficio de Chile, lo cual impactará profundamente a la sociedad en diferentes áreas, un ejemplo es la medicina personalizada, tecnología exponencial que cambiará la vida de las personas en un futuro próximo y Chile mediante esta notable iniciativa esta siendo parte de esta revolución tecnológica que cambiará el mundo.
El proyecto está organizado por cinco Centros de Excelencia chilenos: el Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Centro de Gerociencia, Salud y Metabolismo (GERO), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM), el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS) y el Instituto Milenio de Biología Integrativa (iBio), alojados en dos de las universidades más importantes del país: la Universidad de Chile y la Pontificia Universidad Católica, en colaboración con la Universidad Andrés Bello y la Universidad Mayor. Además, el proyecto cuenta con el apoyo de instituciones internacionales: CNRS (Centro Nacional para la Investigación Científica, Francia), Inserm (Instituto Nacional para la Investigación en Salud y Medicina, Francia), Tara Oceans, UC Davis de la Universidad de California y Oxford Nanopore Technologies.
El proyecto está organizado por cinco Centros de Excelencia chilenos: el Centro de Regulación del Genoma (CRG), el Centro de Gerociencia, Salud y Metabolismo (GERO), el Centro de Modelamiento Matemático (CMM), el Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS) y el Instituto Milenio de Biología Integrativa (iBio), alojados en dos de las universidades más importantes del país: la Universidad de Chile y la Pontificia Universidad Católica, en colaboración con la Universidad Andrés Bello y la Universidad Mayor. Además, el proyecto cuenta con el apoyo de instituciones internacionales: CNRS (Centro Nacional para la Investigación Científica, Francia), Inserm (Instituto Nacional para la Investigación en Salud y Medicina, Francia), Tara Oceans, UC Davis de la Universidad de California y Oxford Nanopore Technologies.
“Este proyecto, si bien persigue un fin científico que se vincula con el descubrimiento, también ofrece muchas oportunidades de estudio, entre ellas, algunas extraídas desde las ciencias sociales, tales como migraciones, antropología y unicidad de población, también posee un fuerte impacto al largo plazo en aspectos de salud pública, donde entran los datos que aporten al conocimiento de enfermedades genéticas. Finalmente, hay un futuro impacto en materias productivas, mediado por el conocimiento que se extraiga en torno a los cultivos de especies comerciales en Chile”, explica el Dr. Miguel Allende, Director CRG y Academico de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Chile.
“Estamos muy contentos porque cuatro centros se sumaron a la iniciativa, y si bien estas instituciones nacieron con el fin de generar conocimientos relativos a sus áreas específicas, entre las que destacan: metabolismo, envejecimiento, enfermedades crónicas, biología de sistemas y modelamiento matemático, todos concordamos que, en aspectos de genómica, sería beneficioso realizar un trabajo colaborativo que reúna a los científicos del área, y ojalá también a la sociedad civil” Miguel Allende
más información en
1000genomas.cl
A la fecha, el proyecto 1000 Genomas
Chile ya ha secuenciado el genoma de 30 chilenos y de alrededor de 50
especies no humanas. Para el año 2019 se espera llegar a 200 ensambles
(genomas secuenciados) en un proceso que ya ha comenzado.
Otras iniciativas a nivel mundial están
considerablemente más adelantadas a la meta de secuenciar los genomas de
1000 personas chilenas (0,006% de su población 2018), como es el
ejemplo de China
que está analizando la información genética de 1 millón de sus
habitantes (0,071% de su población 2018) y de países de Europa como Francia e Inglaterra, que lanzaron recientemente sus programas para analizar 100.000 personas (0,15% de su población 2018 en ambos casos).
En el año 2008 comenzó la iniciativa internacional “1000 Genomes Project”
organizada por el Centro de Coordinación de Datos del Instituto Europeo
de Bioinformática (EMBL-EBI) y el Wellcome Trust, junto con el
International Genome Sample Resource (IGSR), que se fijaron los
siguientes objetivos a cumplir hasta el año 2015, cuando culminó el
proyecto:
Asegurar el acceso futuro y la utilidad de los datos referenciales del proyecto
Incorporar y publicar información genómica adicional sobre las muestras analizadas en el proyecto
Expandir la colección de datos para incluir poblaciones que no fueron representadas en la muestra original
A mediados del año 2018 se dará inicio a
otro proyecto de alcance internacional que pretende catalogar la
información genética de toda la flora y fauna conocida del planeta en un
plazo de diez años, es la meta del proyecto Earth BioGenome
o Biogenoma. El proyecto promete convertirse en el mayor avance en
biología desde los descubrimientos de Charles Darwin (Fuente: La Tercera).
más información en
1000genomas.cl
¿Cómo se seleccionarán las 1000 personas chilenas cuyos genomas serán secuenciados?
El proyecto 1000 Genomas
tiene una proyección de tiempo estimada de 4 años, de donde la etapa de
secuenciación de los genomas de 1000 chilenos se calcula a partir del
segundo semestre del año 2019. Cuando se de inicio a esta etapa, se
comenzará con un “grupo piloto” de 100 personas, para luego continuar
hasta llegar a la meta de 1000 chilenos.
Así como en otros proyectos de medicina
genómica realizados en Chile, en algunos de los cuales han participado
algunos de los centros de investigación que organizan 1000 Genomas,
los participantes serán seleccionados en base a un conjunto de
criterios que se darán a conocer al momento de hacer el llamado público.
Estos criterios pueden ser de diversa naturaleza: edad, género, estado
general de salud física, historia clínica, lugar de nacimiento y
residencia, entre otros. El objetivo del proyecto es que el grupo de
1000 chilenos escogido sea lo más heterogéneo posible y que represente
de manera fidedigna la diversidad biogeográfica y étnica que caracteriza
a la población chilena.
El genoma humano chileno
El Centro de
Regulación del Genoma (CRG) ha secuenciado a completitud genomas de
personas de la etnia Huilliche (Vidal EA et al, preprint disponible en bioRxiv).
Entre los principales hallazgos se detectaron numerosos marcadores
genéticos asociados a enfermedades prevalentes en la población chilena:
la litiasis, el cáncer vesicular y el cáncer gástrico muestran una
fuerte asociación con polimorfismos genéticos que pueden ser usados como
herramienta de diagnóstico o de prevención.
Huilliches. Memoria Chilena – Biblioteca Nacional de Chile
Sin embargo, aún no se cuenta con
información certera sobre el patrimonio genético de la población
chilena. Por nuestras particularidades geográficas, climáticas, régimen
alimenticio, estilos de vida y ascendencia étnica, somos una mezcla que
no se encuentra en ninguna otra parte del mundo. A pesar de que la
combinación Amerindio-Europeo-Polinésico pueda repetirse en otros países
del continente, nuestra especificidad es evidente: estadísticamente,
existe una prevalencia de ciertas enfermedades de origen genético que es
característica en Chile.
El proyecto de secuenciación llevado a
cabo con representantes Mapuches y Huilliches, pueblos originarios
predominantes en nuestro país, revela que el genoma guarda las claves
para entender el origen de enfermedades tan “chilenas” como el cáncer
vesicular, el cáncer gástrico o la litiasis. Es imprescindible contar
con una muestra más amplia y representativa de la población para
completar el puzzle del acervo genético de nuestra patria. Se estima que
secuenciar 1000 individuos entregará suficiente información como para
poder relacionar la gran mayoría de las enfermedades de origen genético
con secuencias específicas en el genoma, que en el futuro pueden ser
fácilmente analizadas en exámenes rutinarios de los pacientes en
servicios de salud.
Preguntas
Tengo un familiar que padece una enfermedad de origen genético, ¿puede participar como uno de los 1000 chilenos cuyo genoma será secuenciado para saber más sobre su enfermedad, estado de salud y potencial tratamiento?
Si la persona cumple con los requisitos
establecidos, puede participar y donar material genético para secuenciar
su genoma. Sin embargo, ninguno de los participantes tendrá acceso a
los resultados de la secuenciación de su genoma ni a la interpretación
de esta. De acuerdo a las bases del proyecto 1000 Genomas,
la donación es anónima, y su muestra es registrada en el sistema como
tal. Es decir, los datos genéticos de los participantes no están
asociados a un nombre, RUT u otra manera de identificación de
individuos, es un análisis “al azar” en donde la información de los 1000
chilenos se analiza como un conjunto. Estos estándares de privacidad,
seguridad y bioética serán establecidos mediante la firma de acuerdos de
confidencialidad y de consentimiento informado al momento de donar la
muestra biológica.
Si tienes alguna pregunta, escríbe a info@1000genomas.cl o a través del formulario de Contacto.
Referencias:
China: https://www.nature.com/news/china-s-bid-to-be-a-dna-superpower-1.20121?WT.ec_id=NATURE-20160623&spMailingID=51668767&spUserID=MjA1NzcwMjE4MQS2&spJobID=943240760&spReportId=OTQzMjQwNzYwS0
Francia: https://academic.oup.com/annonc/article-abstract/29/4/783/4817342
Inglaterra (UK): https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/
1000 Genomes Project: http://www.internationalgenome.org/home
Biogenoma: https://www.earthbiogenome.org/ y http://www.pnas.org/content/early/2018/04/18/1720115115
FUENTE
1000genomas.cl
La publicación de este articulo tiene solo fines de difusión científica y cultural de esta gran iniciativa, llevada a cabo por un grupo de centros científicos chilenos que busca impactar positivamente a la sociedad.
Except where otherwise 
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